Najprościej można powiedzieć, że diagnostyka prenatalna to są wszystkie badania, które można wykonać przed urodzeniem dziecka czyli podczas jego życia płodowego. Należą do nich zarówno metody inwazyjne jak i nieinwazyjne.

Metody nieinwazyjne to ultrasonografia, badania przesiewowe i badania komórek płodowych obecnych w krążeniu matczynym.

Ultrasonografia w niepowikłanej ciąży powinna być wykonana trzykrotnie. Najpierw między 11 a 14 tygodniem. Sprawdza się wówczas, ile jest dzieci, ocenia żywotność dziecka (dzieci), potwierdza wiek ciążowy. Dokonuje się również wczesnej diagnostyki dużych wad i oceny przezierności fałdu karkowego. Jest to tzw. marker ultrasonograficzny pewnych zespołów chorobowych, między innymi zespołu Downa – pozwala zidentyfikować ok. 70% chorych przy 5% wyników fałszywie dodatnich czyli dzieci zdrowych uznanych przez badającego za chore.

Druga ultrasonografia powinna być przeprowadzona między 18 a 24 tygodniem życia płodowego. Budowa narządów oglądanych w tym badaniu jest już bardzo wyraźna. Można więc wykryć większość wad np. wady serca, nerek i układu moczowego, rozszczep wargi czy podniebienia, deformacje kończyn czy tułowia, przepuklinę przeponową, oponowo-rdzeniową.

Trzecią ultrasonografię wykonuje się po 30 tygodniu – jeszcze raz ocenia się rozwój narządów dziecka.

Badania przesiewowe oparte są na oznaczeniu specyficznych substancji pochodzenia płodowego obecnych w surowicy krwi mamy (test podwójny – PAPP-A, BhCG i potrójny – BhCG, alfa fetoproteina, nieskoniugowany estradiol). Trzecia metoda nieinwazyjna czyli badania komórek płodowych obecnych w krążeniu matczynym jest kosztowna i pracochłonna, w związku z tym nie jest stosowana rutynowo.

Testy nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla rozwijającego się organizmu, jednak ich wynik nie informuje czy dziecko jest chore. Ocenia jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia wady. Do postawienia pewnej diagnozy o wadzie genetycznej upoważnia lekarza jedynie przeprowadzenie jednej z metod inwazyjnych. Są to amniocenteza, biopsja kosmówki i kardocenteza.

Amniocenteza (czyli amniopunkcja) polega na nakłuciu powłok brzusznych mamy (pod kontrolą USG) i pobraniu 15-20 ml płynu owodniowego. Wykonywana jest między 15 a 18 tygodniem życia płodowego dziecka a ryzyko poronienia wynosi od 0,5 do 1 %.

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu) polega na pobraniu 5-10 g kosmków z kosmówki (pod kontrolą USG) do hodowli genetycznej. Wykonywana jest między 10  a 14 tygodniem życia płodowego. Ryzyko utraty dziecka wynosi ok. 2%.

Kardocenteza to pobranie krwi płodowej ze sznura pępowinowego. Wykonywana jest od 17 tygodnia ciąży aż do porodu. Ryzyko poronienia wynosi od 1 do 1,5 %. Wskazaniem do tego badania jest diagnostyka i leczenie poważnego konfliktu serologicznego oraz diagnostyka prenatalna genetycznie uwarunkowanych chorób krwi.

Diagnostyka prenatalna wchodzi w skład badań finansowanych przez NFZ i może być wykonana w ramach profilaktyki u wszystkich kobiet spodziewających się dziecka, które ukończyły 35 lat, u kobiet u których poprzednie dzieci urodziły sie z wadami wrodzonymi np. serca, nerek, ośrodkowego układu nerwowego lub wadami genetycznymi oraz u pań u których badania nieinwazyjne czyli USG i testy biochemiczne wypadły nieprawidłowo.

Na temat diagnostyki prenatalnej krąży wiele mitów. Większość rodziców nie decyduje się na te badania żeby „nie kusić losu”.

Na proste pytanie: czy wykonywać takie badania, odpowiedź nie jest prosta.

Ogólnie u około 5 % badanych dzieci wykrywa się mniej lub bardziej poważne wady. Pozwala to część dzieci wyleczyć, u części zaplanować leczenie po urodzeniu a część rodzin przygotować na przyjęcie i zapewnienie opieki ciężko choremu dziecku.

Nasuwa się jednak pytanie, czy mamy prawo narażać dzieci na ryzyko uszkodzenia a nawet śmierci podczas badania? Co zrobimy z uzyskaną wiedzą o nieuleczalnej wadzie dziecka?

Na pewno jest przydatne badanie USG. Uważa się, że jest ono nieszkodliwe. Szczególnie starannie i dokładnie powinno być wykonane badanie między 18 a 24 tygodniem życia płodowego (drugie badanie). Najlepiej wykonać je na trójwymiarowym USG, aby wykryć nieprawidłowości, które trzeba monitorować i leczyć tuż po urodzeniu bądź jeszcze w łonie mamy. Dzieci, u których wykryto wady, powinny przyjść na świat w dużym ośrodku referencyjnym i trafić od razu w „dobre lekarskie” ręce. Uważam, że wczesne wykrycie wad jest ważne dla późniejszego rozwoju dziecka i dla jego rodziców, którzy mogą się psychicznie i logistycznie przygotować na przyjęcie chorego maluszka.

Szczególnie ważne jest prenatalne rozpoznawanie wad serca (choć nie wszystkie są widoczne) ponieważ noworodek z ciężką wadą serca to często duże donoszone dziecko bez szmerów nad sercem, którego stan zaczyna pogarszać się w pierwszych dobach życia lub już po wypisaniu do domu. Jeśli wada zostanie wykryta, dziecko przychodzi na świat w specjalnym ośrodku, gdzie jest otoczone specjalistyczną opieką, a jeśli jest taka potrzeba, od razu po urodzeniu przeprowadza się operację serca.

Na zakończenie warto podkreślić, że w każdym przypadku to rodzice podejmują decyzję czy chcą w ogóle prowadzić diagnostykę prenatalną i mogą ją przerwać na każdym etapie. Takie są prawa pacjenta i rodziców.